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Les études de séquençage ont montré que la majorité de la variabilité génétique est extrêmement rare dans la population. Étant donné que la puissance de détection des associations avec des événements rares est faible, de nouvelles statistiques de test ont été mises au point pour augmenter cette puissance. Récemment, nous avons exploré des méthodes permettant d’optimiser les scores de risque polygénique et d’exploiter leur utilité dans des contextes tels que le dépistage de variantes rares, l’identification d’individus présentant un risque particulièrement élevé ou l’amélioration des prédictions.
À mesure que de nouvelles plates-formes deviennent disponibles pour mesurer les données génomiques, il est essentiel de développer des techniques appropriées pour le traitement et la normalisation des données brutes, afin d’éliminer tout artefact technique dû au processus expérimental et de maximiser les véritables rapports signal/bruit. Pour les estimations de la méthylation de l’ADN basées sur le séquençage au bisulfite, nous développons actuellement des méthodes pour estimer les modèles tout en tenant compte de la profondeur de lecture variable et des lectures éparses. L’un de nos principaux articles décrit des méthodes permettant de trouver des associations régionales entre la méthylation et les phénotypes, en tenant compte de la dispersion, des covariables et des erreurs de séquençage.
Les recherches de Celia M.T. Greenwood portent sur le développement, l’amélioration et l’application de méthodes statistiques pour les données génétiques, génomiques et de haute dimension. Ses recherches comprennent à la fois des développements théoriques et des projets collaboratifs appliqués. Ces dernières années, elle a travaillé sur les scores génétiques pour prédire les risques de maladie et sur les méthodes d’analyse des données épigénétiques.
Lu T, Forgetta V, Richards JB, Greenwood CMT. (2022) Genetics [IF: 6.15]. 2022 Nov 30;222(4):iyac158. doi: 10.1093/genetics/iyac158.P1-39.
Bhatnagar S, Lu T, Lovato A, Olds DL, Kobor M, Meaney M, O’Donnell K ,Yang A, CMT Greenwood. (2022) Computational Statistics & Data Analysis.2022 Sep 24, 179. doi.org/10.1016/j.csda.2022.107624. P 1-15.
Jiang L, Greenlaw K, Ciampi A, Canty AJ, Gross J, Turecki G, Greenwood CMT (2022). Genetic Epidemiology 46(7): 446-462. doi: 10.1002/gepi.22489.
Zeng Y, Zhao K, Oros Klein K, Shao X, Fritzler MJ, Hudson M, Colmegna I, Pastinen T, Bernatsky S, Greenwood CMT (2021). Genes 12(9): 1349, https://doi.org/10.3390/genes12091349.
Zhao K, Oualkacha K, Lakhal-Chaieb L, Labbe A, Klein K, Ciampi A, Hudson M, Colmegna I, Pastinen T, Zhang T, Daley D, Greenwood CMT (2021). Biometrics 77 (2): 424-438, 2021. doi: 10.1111/biom.13307.
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