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William D. Foulkes

William D. Foulkes, MB.BS, PhD

Cancer

Cancer du sein, Découverte de gènes, Populations fondatrices, Prédisposition au cancer, Syndrome de prédisposition aux tumeurs DICER1 (DTPS), Tests génétiques, Tumeurs primaires multiples, Variants génétiques
  • Chercheur principal, Institut Lady Davis de recherches médicales
  • Directeur de la génétique médicale, Hôpital général juif
  • Professeur émérite James McGill, départements de génétique humaine, de médecine et d’oncologie; Chaire de génétique humaine, Université McGill

Coordonnées

(514) 340-8222, poste 23213
william.foulkes@mcgill.ca

En bref

Le laboratoire Foulkes étudie la susceptibilité génétique au cancer avec un focus sur l’identification des variantes génétiques qui augmentent le risque de cancer chez les patients et les familles où aucune lésion génétique définitive n’est identifiée cliniquement. Les travaux réalisés dans le laboratoire sont souvent étroitement liés à des patients vus en clinique de génétique médicale par le Dr Foulkes ou ses collaborateurs.

Au cours des 25 dernières années, le laboratoire s’est concentré sur la découverte de gènes et d’allèles pour certaines maladies courantes telles que les cancers du sein, de l’ovaire et colorectal, ainsi que sur l’étude des mutations fondatrices dans les populations québécoises. Présentement, le laboratoire se consacre principalement à l’étude du syndrome de susceptibilité aux tumeurs DICER1, un sujet pour lequel il est devenu un groupe de recherche leader à l’échelle internationale. D’autres recherches en cours portent sur la découverte de gènes dans des cas de tumeurs primaires multiples, ainsi que des études cherchant à évaluer si le déploiement de tests génétiques universels serait pratique et pertinent.

Liens importants :

Voir les publications de William D. Foulkes sur PubMed

Principales activités de recherche

Notre programme de recherche vise à identifier les lésions génétiques qui augmentent le risque de développement du cancer chez les individus et les familles. Nous utilisons à la fois une approche personnalisée, où nous effectuons des analyses pangénomiques d’individus ou de familles pour corréler génotypes et phénotypes, et des approches moléculaires, où nous étudions l’impact des lésions génétiques sur les processus cellulaires afin d’évaluer le potentiel pathogène des variants génétiques.

 

Les domaines de recherche spécifiques du laboratoire incluent :

  • Le syndrome de prédisposition aux tumeurs DICER1 (DTPS) : Depuis 2010, notre groupe a contribué à la description des mutations germinales et somatiques à l’origine du DTPS et des phénotypes associés dans les familles touchées. Les projets en cours utilisent des systèmes modèles pour élucider l’impact de variantes génétiques sélectionnées sur les profils micro-ARN et ARN messagers que nous croyons être le mécanisme sous-jacent à l’origine des tumeurs liées au DTPS.
  • Tumeurs familiales rares et tumeurs primaires multiples : Les familles/individus présentant de multiples phénotypes cancéreux rares ou inhabituels ont une forte probabilité d’être porteurs d’une lésion génétique prédisposante. Nous avons optimisé la performance et l’analyse du séquençage de l’exome entier sur les tumeurs fixées au formol en paraffine afin d’effectuer des analyses « normales-tumorales » de cas non résolus identifiés en clinique et dans la littérature.
  • Exploiter les signatures mutationnelles pour identifier les allèles de prédisposition au cancer : Les cancers qui sont déficients dans la réparation homologue de l’ADN ont des génomes instables remplis de mutations non réparées. Celles-ci forment une empreinte, ou signature, qui peut être reconnue à l’aide d’outils bioinformatiques à partir des données de séquençage des tumeurs. Nous utilisons des stratégies bioinformatiques s’appuyant sur des données de signatures mutationnelles pour identifier des lésions dans de nouveaux gènes ou des gènes non reconnus comme prédisposant au cancer.

Publications récentes et références

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